فقر الدم المنجلي.. الأسباب والأعراض وطرق الوقاية

من أكثر أنواع أمراض خلايا الدم الحمراء الوراثية المنتشرة في المملكة العربية السعودية

يتكون دم الإنسان من البلازما ومجموعة هائلة من خلايا الدم الحمراء والبيضاء إلى جانب الصفائح الدموية، ويقوم كل نوع من هذه الخلايا بوظائف مختلفة، فخلايا الدم الحمراء تقوم بنقل الأكسجين من الرئتين إلى خلايا الجسم بواسطة الهيموجلوبين، ثم إعادة ثاني أوكسيد الكربون من خلايا الجسم المختلفة إلى الرئتين، وتبدأ عملية تصنيع الخلايا الحمراء من أول شهر أثناء الحمل ثم تستمر بصورة دائمة في النخاع العظمي، وتعيش خلايا الدم الحمراء ما بين 90 إلى 120 يوما، ثم تتم إزالتها بعد ذلك من الدورة الدموية وبخاصة في الطحال، ويمثل الهيموجلوبين الجزء الوظيفي الأساسي لخلايا الدم الحمراء، حيث يتكون من جزأين أساسيين: هما الحديد المرتبط مع البروتوبورفيرين، أما الجزء الآخر فهو البروتين (ألفا، بيتا، جاما، دلتا).

فقر الدم
ويعتبر فقر الدم (الأنيميا) هو حالة من عدم مقدرة خلايا الدم الحمراء على حمل كمية كافية من الأكسجين إلى خلايا الجسم، ولفقر الدم أنواع مختلفة تختلف باختلاف المسبب لها مثل انخفاض إنتاج خلايا الدم الحمراء كأنيميا نقص حمض الفوليك وفيتامين بـ12، أو بسبب نقص إنتاج الهيموجلوبين مثل: أنيميا نقص الحديد، أو بسبب خلل في تكوين الخلايا، مما يؤدي إلى اضطراب في وظيفتها وينتج عنه سرعة في عملية تكسير الخلايا قبل عمرها الطبيعي مثل الأنيميا المنجلية والثلاسيميا.
وتعتبر الأنيميا المنجلية من أكثر أنواع أمراض خلايا الدم الحمراء الوراثية المنتشرة في المملكة العربية السعودية، خصوصاً في المنطقة الجنوبية والمنطقة الشرقية، والأمراض الوراثية كما بينا في المقالة السابقة والتي كانت بعنوان «الأمراض الوراثية، أسبابها وأقسامها والوقاية منها» هي غير معدية (حيث لا يمكن التقاطها من شخص لآخر مثل: البرد أو الأمراض البكتيرية أو الفيروسية)، بل تنتقل عن طريق الجينات من الآباء إلى أطفالهم، والسبب الرئيسي في انتشار هذا النوع من الأنيميا في هاتين المنطقتين هو زواج الأقارب.

فحص ما قبل الزواج يساعد في تقليل خطر إنجاب طفل مصاب بالمرض واتخاذ التدابير الوقائية والخيارات الإنجابية
أعراضه: فقر الدم وتورم في اليدين والقدمين وتأخر النمو ومشاكل في الرؤية
التدابير العلاجية لا توفر حلا نهائيا للمرض وإنما تخفف الآلام وتقلل من المضاعفات
سبب الأنيميا المنجلية
خلل جيني وينتج عنه أن حمض فالين يكون بديلاً عن حمض قلوماتك في الموقع 7 في بروين بيتا للهيموجلوبين، هذا الخلل في تركيب بروتين بيتا يؤدي إلى سرعة تكسر الخلايا الحمراء في ظروف معينة، وبدلا من أن تعيش 120 يوما تعيش لمدة 10 إلى 20 يوما فقط، وهذا ما يسبب فقر الدم، كذلك عادةً ما تكون كريات الدم الحمراء مرنة ومستديرة وتتحرك بسهولة عبر الأوعية الدموية، وفي حالة فقر الدم المنجلي تصبح خلايا الدم الحمراء لزجة، ويكون شكلها مثل المنجل أو أقمار الهلال، مما يتسبب في تعثر هذه الخلايا غير المنتظمة في الأوعية الدموية الصغيرة، فتبطئ أو تعيق تدفق الدم والأكسجين إلى أجزاء الجسم المختلفة، وهذا ما يسبب الكثير من مضاعفات المرض.

أعراض فقر الدم المنجلي:
فقر الدم.
نوبات الألم.
تورم مؤلم في اليدين والقدمين.
الالتهابات المتكررة.
تأخر النمو.
مشاكل في الرؤية.

مضاعفات المرض
يمكن أن يؤدي فقر الدم المنجلي إلى مجموعة من المضاعفات مثل:
السكتة الدماغية: يمكن أن تحدث السكتة الدماغية إذا منعت الخلايا المنجلية تدفق الدم إلى منطقة ما في الدماغ.
ارتفاع ضغط الدم الرئوي: يمكن للأشخاص المصابين بفقر الدم المنجلي أن يصابوا بارتفاع ضغط الدم في الرئة.
وهذه المضاعفات تؤثر عادة على البالغين وليس الأطفال وربما تكون قاتلة.
العمى: يمكن أن تسبب الخلايا المنجلية انسدادا للأوعية الدموية الصغيرة التي تغذى العين، مما يؤدي إلى تلف العين والعمى.
تلف الأعضاء بما في ذلك الكلى والكبد والطحال.
تقرحات الساقين: فقر الدم المنجلي يمكن أن يسبب تقرحات مفتوحة في الساقين.
حصى في المرارة: انهيار خلايا الدم الحمراء ينتج مادة البيليروبين والتي يمكن أن يؤدي ارتفاع مستواها في الجسم إلى حصى في المرارة.

الوقاية
مما يسهم كثيراً في الوقاية من فقر الدم المنجلي وفي غيرها من أمراض الدم الوراثية هو فحص ما قبل الزواج (وسيكون هناك مقالة منفردة عن فحص الزواج)، إذا كان الزوجان يحملان الصفات الوراثية لفقر الدم المنجلي فإن أخذ استشارة طبيب مختص قبل الحمل يساعد كثيراً في فهم خطر إنجاب طفل مصاب بفقر الدم المنجلي، ويمكنه أيضا شرح العلاجات الممكنة والتدابير الوقائية والخيارات الإنجابية.

العلاج
لا يوجد حالياً حل كامل وعلاج جذري لفقر الدم المنجلي، هناك بوادر نتائج مبشرة للعلاج بالهندسة الوراثية، لكنها ما زالت تحت الدراسة وغير متوافرة لجميع المرضى، يوجد هناك أنواع من التدابير العلاجية، لكنها لا توفر حلا نهائيا للمرض، وإنما تخفف الآلام وتقلل من مضاعفات المرض.