الجينوم البشري
الطالب: عبدالله احمد العمري
كلية العلوم والآداب بعنيزة – قسم الأحياء العامة
حديثي عن الجينوم البشري من حيث ثلاث نقاط:
1- تحديد هوية جينات أمراض الإنسان
2- مشروع الجينوم البشري
3- خريطة رسم الجينوم البشري من كتاب الجينومات والصحة في العالم ترجمة الدكتور: أحمد مستجير.
تحديد هوية جينات المرض: كان أول ما فحص من الجينات البشرية هي تلك التي كان قد تم فيها بالفعل وصف منتجات الجين على مستوى البروتين مثل الهيموغلوبين وعوامل تجلط الدم. لكن في حالات كثيرة لم يكن ثمة ما يعرف عن طبيعة الجين بذاته أو عن منتجه أو عن الأساس الباثولوجي للأمراض الناجمة عن طفرته.
وما إن وطد مفهوم ارتباط الجين حتى عرف أن الطريق لتحديد مكان جين مجهول الموقع ووظيفته هو البحث عن واسم وراثي مثل مجموعة دم ثم معرفة ما إذا كان الجين المجهول والواسم يتلازمان في الأجيال المتعاقبة للعائلة، فإذا كان كذلك فإن الجين الذي نتبعه لابد أن يكون مرتبط بجين الواسم، ولم يكن معروفًا حتى وقت إتاحة تكنولوجيا “الدنا” سوى عدد قليل جدا من الواسمات التي يمكن بها إجراء عدد قليل من دراسات الارتباط من هذا القبيل، وأمكن استخدام واسمات الارتباط الدناوي تعقب جينات أمراض العائلة وتحديد مواقعها التقريبية على الصبغات أو الكروموسومات المختلفة.
وكان من الممكن أن نمشي على طول الصبغي أو الكروموسوم ونعزل الجين المصاب وأن نقدر من ترتيب قواعده ومن معرفة الرموز أو الشفرة الوراثية بنية البروتين الذي يرمزوا يشفر له ومن ثم تحديد وظيفته المرجحة له قاد هذا الإجراء الثوري الذي عرف بالبداية بـ(الوراثة العكسية) ثم اطلق عليه اسم الاستنساخ.
مشروع الجينوم البشري: عندما بدا العمل في الجينوم البشري في أواسط ثمانينيات القرن الماضي كانت تكنولوجيا حل تتابع الدنا لا تزال في مراحل تطورها الأولى كان من المعتقد أن الأمر سيحتاج مناهج جديده تماما ولكن ثبت في النهاية أن هذا ليس صحيحا بل ثمة تحسن متزايد في كفاءة العملية عن طريق تطوير الحوسبة والروبوتات وابتكار آلات فائقة السرعة تحرك شظايا الدنا خلال شعيرات دقيقة، ومن ثم توفر الوقت اللازم لتنفيذ السلسلة أو تحديد المتواليات كما توفر في تكاليف إجرائها وهذا الأمر له نفس الأهمية.
رسم خريطة الجينوم البشري: بجانب وصف تتابع القواعد بالجينوم البشري فقد حدث تقدم رئيسي أيضا في إكمال صورة أخرى من تحليل الجينوم أصبح لها تطبيقات طبية ثمينة فبالرغم من أن 99.9% من تتابعات الدنا متطابقة لدى البشر فان للتباين الباقي ( 0.1%) أهمية قصوى وبوجه خاص فهو يمكننا من رسم خرائط الارتباط، نعني أنه يمكننا تحديد هوية واسمات الدنا مثل المدن على الخريطة.